扒一扒那些你没听过的亚博官网首页类型:MODY



本文转载自“林博讲糖”微信公众号

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青少年的成人起病型亚博官网首页(MODY)是单基因亚博官网首页最常见的类型,占亚博官网首页的2%~5%

大约80%MODY被误诊为1型亚博官网首页或2型亚博官网首页,导致病情延误,加重了亚博官网首页进展。

中国亚博官网首页人数大约1亿,MODY的人数应该在200~500万之间,有大约160~400万的MODY被误诊,这是一个让人触目惊心的数字。

因此,今天和大家讲解MODY的诊治知识。

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一、MODY的历史与命名

1960年,FajansConn报道了一组在青少年中起病的亚博官网首页者,这些患者与1型亚博官网首页的表现明显不同,口服降糖药就能良好控制血糖。

1974年,英国Tattersal等报道三个此种类型的家系调查,指出这种亚博官网首页的传递符合孟德尔常染色体显性遗传规律。

1975年,FajansTattersal联合报道了26个呈常染色体显性遗传的此种亚博官网首页家系,并将其命名为青少年的成人起病型亚博官网首页

1991年,BellXiang对这些家系的DNA样本进行研究,将致MODY型亚博官网首页基因定位于染色体20q。因其是第一个确认染色体位置的MODY基因,故命名为MODY1

迄今已经发现了14MODY亚型。

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二、MODY的定义与诊断

MODY是一大类以常染色体显性遗传方式在家系内传递的早发但临床表现类似2型亚博官网首页的疾病统称。

其发病原因是由于基因突变,引起其产物功能异常,并最终导致β细胞分泌胰岛素功能缺陷。


目前对于MODY的临床诊断标准有三点:

1、至少连续三代直系亲属内均有亚博官网首页患者,呈常染色体显性遗传;

常染色体显性遗传多表现为:每一代直系亲属中均有亚博官网首页;父母、兄弟姐妹及子女中半数为亚博官网首页;在同一代中男女患者各半。

2、家族中至少有一人发病年龄<25岁;

3、亚博官网首页确诊5年内不需要应用胰岛素治疗,无酮症倾向。

确诊MODY必须行基因检测。

欧洲MODY的基因检测和诊断处于国际领先水平,有全面、系统的全国性登记研究中心。

而在中国,MODY的基因诊断及全国性的登记研究仍较匮乏。

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三、MODY的分类与个体化治疗

目前已发现14MODY亚型,分别由14种基因突变所致。

14种类型的亚博官网首页患者起病年龄、临床表现、对药物治疗反应不尽相同。

报道最多的3MODY亚型分别是MODY3型、MODY2型和MODY1型。

1MODY3型:

是最常见的类型,占MODY52%~65%,由于肝细胞核因子1α基因突变所致。



其临床特点为:

多于25岁以前起病;

以餐后血糖升高明显;

胰岛素分泌受损较重;

肾糖阈低,易出现肾性糖尿;

对磺脲类超级敏感,往往只需要普通2型亚博官网首页患者的1/4剂量。

2MODY2型:

在白种人中患病率高,占10%~50%,在黄种人中患病率低。

致病基因为葡萄糖激酶,其临床特点包括:

起病隐匿;

以空腹血糖升高为主,且程度较轻;



较少发生微血管和大血管并发症;

很少需要药物治疗,饮食、运动控制即可。

3MODY1型:

所占比例较低,在欧洲人中MODY1型约占MODY不足10%,亚洲人群中极少发现。

MODY1型是由于肝细胞核因子4α基因突变导致,临床特点包括:

起病年龄、临床表现与MODY3型类似;

甘油三酯明显低于普通2型亚博官网首页患者;

对于儿童和青少年MODY1,磺脲类比胰岛素的疗效更好。

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总结

大多数MODY容易被误诊。

对于有显着家族史的亚博官网首页友,应常规开展MODY基因检测,并根据检测结果开展个体化治疗。



延伸阅读:

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